Auf welche Erkrankungsgruppen ist das Fachzentrum spezialisiert?
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Erkrankung |
Orpha-Code |
OMIM-Code |
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RASopathien: |
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Noonan-Syndrom |
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Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines |
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Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar |
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Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytärer Leukämie |
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CFC-Syndrom |
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Costello-Syndrom |
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Neurofibromatose Typ 1 |
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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom |
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Chromosomenstörungen und Mikroaberrationen: |
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Phelan-McDermid-Syndrom (Monosomie 22q13) |
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Monosomie 22q11.2 (Di George-Syndrom) |
567 | |
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Monogene Formen von Entwicklungsstörungen / geistiger Behinderung: |
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Marshall-Smith-Syndrom |
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Malan-Syndrom |
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NFIB-assoziierte Makrozephalie mit geistiger Behinderung |
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Lamb-Shaffer-Syndrom |
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Myhre-Syndrom |
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Fehlbildungssyndrome: |
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Adams-Oliver-Syndrom |
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Fraser-Syndrom |
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Klippel-Feil-Syndrom |
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Pierson-Syndrom |
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Galloway-Mowat-Syndrom |
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Neu-Laxova-Syndrom |
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Mosaik-Erkrankungen und Gefäßmalformations-Syndrome: |
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Proteus-Syndrom |
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CLOVES-Syndrom |
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MCAP-Syndrom (Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom) |
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CM-AVM |
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CMTC |
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Okuloektodermales Syndrom |
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom |
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Neurokutane Melanose (NCM) |
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