Mehr als 430 angeborene Skelettsystemerkrankungen wurden nach klinischen, radiologischen und metabolischen Merkmalen in der internationalen Klassifikation differenziert und genetischen Ursachen zugeordnet. Die Zuordnung dieser spezifischen Diagnosen zu einer der 42 Krankheitsgruppen erlaubt pathophysiologische Prinzipien besser zu beschreiben. Die exakte Charakterisierung des Krankheitsbildes ist Basis für die Entwicklung kausal wirksamer Therapien. Darauf basieren spezifische Medikamente, die in den letzten Jahren entwickelt und deren Wirksamkeit und Verträglichkeit im Kindes- und Erwachsenenalter in Zulassungsstudien nachgewiesen wurden.

Zur Gruppe von Störungen mit abnormer Mineralisierung zählen die X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis, früher als Phosphatdiabetes bezeichnet, (XLH, MIM 307800) und die Hypophosphatasie (HPP, MIM 241500). Wie bei anderen seltenen Erkrankungen sind auch bei XLH und HPP bisherige Standardbehandlungen nebenwirkungsbehaftet und nur unzureichend wirksam. Sowohl die spezifische Therapie mit dem FGF23-Antikörper bei XLH als auch die Enzymersatztherapie bei HPP konnten bereits in den wenigen Jahren nach Marktzulassung eine erhebliche Verbesserung für die betroffenen Patienten nachweisen.

Referenten:

Prof. Dr. med. Klaus Mohnike (Leiter des MKSE/ Pädiatrischer Endokrinologe, Otto-von Guericke-Universität Magdeburg)

Dr. med. Katja Palm (Oberärztin der Universitätskinderklinik Magdeburg, Pädiatrische Endokrinologin)

Maren Grebe-Lehmann (Alexion AstraZeneca Rare Disease GmbH)

Fortbildungspunkte

Die Fortbildung ist von der Ärztekammer Sachsen-Anhalt zertifiziert worden und fand online statt (per WebEx).

Weitere Auskünfte zur Veranstaltung

Telefonisch +49-391-67-24024 sowie per E-Mail