Am 11. März 2023 besuchte der Vorstand der Selbsthilfevereins Noonan-Kinder e.V. Deutschland das Universitätsklinikum Magdeburg.

Das Noonan-Syndrom gehört zu den vielen seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen und ist gekennzeichnet durch Anomalien des Herzens, Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie erkennbare äußerliche Merkmale. Prof. Dr. med. Martin Zenker, Direktor des Instituts für Humangenetik und Leiter des Fachzentrums des MKSE für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE), ist seit 20 Jahren in der Forschung zum Noonan-Syndrom tätig und international anerkannter Experte für diese Erkrankung. Unter seiner Leitung gibt es im Rahmen des MKSE spezialisierte diagnostische und Versorgungsangebote für Betroffene.

Die enge Zusammenarbeit mit dem Noonan-Kinder e.V. Deutschland existiert seit vielen Jahren. Der Vorstand des Selbsthilfevereins ließ sich am Institut für Humangenetik in einem Parcours von der Blutprobe eines Patienten zur genetischen Diagnose anschaulich erläutern, wie unter Einsatz der modernen molekulargenetischen Technologien heute bei den meisten Patienten mit Noonan-Syndrom die zugrundeliegende genetische Veränderung nachgewiesen werden kann. Dies ist heute umso wichtiger, da es neue Therapieansätze für bestimmte Komplikationen des Noonan-Syndroms gibt, für deren Einsatz die Kenntnis der genauen genetischen Grundlage entscheidend ist im Sinne einer modernen personalisierten Medizin. Der von Dr. Denny Schanze und Prof. Zenker begleitete Parcours durch die verschiedenen Stationen des molekulargenetischen Labors stieß auf reges Interesse, im Anschluss wurden noch einige Fragen rege diskutiert.

Bei jeglichen Rückfragen zur Veranstaltung wenden Sie sich gern an

Karola Zenker, , Tel. +49 (0)391/ 67-24031