Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen

Definition

Synonyme

PHHI (Persistent hyperinsuliniaemic hypoglycaemia of infancy)
PNHH (Persistierende neonatale hyperinsulinämische Hypoglykämie)
Nesidioblastose (veralteter Begriff für CHI)

Unter dem Begriff "Congenitaler Hyperinsulinismus" (=CHI) werden verschiedene Erkrankungen zusammengefasst, die zu unkontrollierter wiederkehrender vermehrter Insulinfreisetzung führen. Die Insulinausschüttung ist beim Gesunden von der aktuellen Konzentration des Blutzuckers (=Glukose) abhängig. Ist der Blutzucker niedrig (=Hypoglykämie) wird die Insulinabgabe aus den β-Zellen der Bauchspeicheldrüse (=Pankreas) gestoppt. Hormone, wie ein weiteres Pankreashormon Glukagon, die Nebennierenhormone Kortisol und Adrenalin, sowie Wachstumshormon werden während der Hypoglykämie freigesetzt und setzen Glukose aus körpereigenen Reserven frei. Glukose ist ein wichtiger Energielieferant für das Gehirn, kann aber von nahezu allen Geweben verbraucht werden. Insulin verstärkt den Glukosespeicher in der Leber (=Glykogen) und verhindert gleichzeitig die Freisetzung von Glukose. Weitere wichtige Energiequellen sind Fettsäuren, Triglyzeride, Ketokörper (Azeton, Hydroxybuttersäure, Azeto-Essigsäure) und Aminosäuren (=Bestandteile der Eiweiße).

Sehr unterschiedliche Erkrankungen können zu Hypoglykämien führen. Neben dem Hyperinsulinismus sind es Störungen im Fettsäure- und Aminosäureabbau, im Speicher der genannten Energiereserven oder Hormone, die zum Blutzuckeranstieg führen.

Der congenitale Hyperinsulinismus ist demnach ein Überbegriff für eine Erkrankungsgruppe mit:

gestörter Regulation der Insulinsekretion
zu hoher Konzentration von Insulin, bezogen auf die Glukosekonzentration
rezidivierender Hypoglykämien.

Verschiedene genetische Defekte mit unterschiedlichem Vererbungsmuster können ursächlich zugrunde liegen.

Fokale Form des congenitalen Hyperinsulinismus

Bei der fokalen Form des CHI ist nur ein begrenzter Bereich von ß-Zellen, die für die Überproduktion von Insulin verantwortlich sind, betroffen.

Nach molekulargenetischer und mit bildgebender Diagnostik gesicherten Diagnose und Lokalisation des Fokus, besteht die Möglichkeit einer Enukleation (Entfernung des meist nur millimetergroßen Fokuses).

Diffuse Form des congenitalen Hyperinsulinismus

Bei der diffusen Form des CHI ist das gesamte Pankreas (Bauchspeicheldrüse) von der Insulinüberproduktion durch die ß-Zellen betroffen.

Nach molekulargenetischer Sicherung erfolgt die medikamentöse Therapie. Bei sehr schweren Fällen, die nicht auf die medikamentöse Therapie ansprechen kann eine Teil- oder Komplettentfernung des Pankreas (Bauchspeicheldrüse) erfolgen. Vor dieser Entscheidung muss eine bildgebende Diagnostik vollzogen werden.