Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen

Hypertrophe Kardiomyopathie bei RASopathien

Zeitraum: 21.01.2023 10:00 - 12:00 Uhr

Am 21.01.2023 fand der erste Online-Patienteninformationstag für Familien und Betroffene mit RASopathien sowie für interessierte Kardiologen und Kinderärzte statt. Organisiert wurde die Veranstaltung durch das Mitteldeutsche Kompentenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE) am Universitätsklinikum Magdeburg in Zusammenarbeit mit den Selbsthilfegruppen Noonan Kinder e.V. Deutschland und CFC-Syndrom e.V.

Hauptreferentin der Veranstaltung war Frau PD Dr. Cordula Wolf, die sich als Kinderkardiologin und Wissenschaftlerin am Deutschen Herzzentrum München besonders mit den Kardiomyopathien des Kindesalters befasst und eine international anerkannte Expertin für die speziellen kardiologischen Aspekte der RASopathien ist. Die Moderation übernahm Prof. Dr. Martin Zenker, Direktor des Instituts für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg und Sprecher des MKSE sowie ebenfalls langjährig auf dem Gebiet der RASopathien forschend.

Thema der Veranstaltung war die hypertrophe Kardiomyopathie, eine besondere Art der Herzbeteiligung, die bei einem Teil der Betroffenen mit RASopathien vorkommt. Sie kann von Geburt an vorhanden sein oder sich erst nach Geburt (meist im Lauf der ersten Lebensjahre) entwickeln. Bei schwerer Ausprägung können komplizierte Operationen bis hin zur Herztransplantation nötig werden. Die Erkrankung kann lebensbedrohlich sein. In ihrem einleitenden Vortrag stellte Frau Dr. Wolf in verständlicher Weise das heutige Wissen zur RASopathie-assoziierten Kardiomyopathie dar. Ein Schwerpunkt des Vortrags waren neue medikamentöse Therapieansätze mit MEK- und mTOR-Inhibitoren. Das sind Substanzen, die ursprünglich aus der Onkologie bzw. Transplantationsmedizin stammen, aber aufgrund ihres Wirkungsmechanismus genau dort ansetzen, wo durch die genetischen Veränderungen, die zu Noonan-Syndrom und verwandten Erkrankungen führen, die Störung zellulärer Prozesse liegen. Frau Dr. Wolf berichtete über die Erfahrungen, die sie zusammen mit internationalen Kooperationspartnern mit der Anwendung dieser Medikamente bei der RASopathie-assoziierten hypertrophen Kardiomyopathie gesammelt hat. Bisher ist eine solche Behandlung nur als Heilversuch oder off-label Anwendung möglich. Klinische Studien sind in Planung.

In der anschließenden Fragerunde, an der sich viele der fast 50 Teilnehmer*innen beteiligten, konnte auf konkrete Fragen zur individuellen Situation bei betroffenen Kindern eingegangen werden. Es kamen weitere Themen rund um die kardiologischen Aspekte von RASopathien zur Sprache.

Das Veranstaltungsformat wurde sehr positiv angenommen. Ein zweiter Online-Patienteninformationstag soll in diesem Jahr noch zum Thema Wachstum und Wachstumshormontherapie bei RASopathien organisiert werden.