Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE)
Das ZfE ist am Universitätsklinikum Magdeburg angesiedelt. Es wird vom Institut für Humangenetik geleitet, in Kooperation mit Vertretern verschiedener anderer Fachdisziplinen sowie externer Kooperationspartner (mehr dazu...).
Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung betreffen etwa 2-3% der Bevölkerung. Sie haben häufig genetische Ursachen, sind aber in ihrer Ausprägung und genetischen Grundlage ausgesprochen vielfältig. Mission und Aufgabe des ZfE ist es, für betroffene Menschen unter Einsatz modernster Untersuchungsmethoden eine Klärung der Ursache und damit eine genaue Diagnose herbeizuführen. Dies ermöglicht eine bessere Beratung der Betroffenen und deren Familien, die Vernetzung in Organisationen der Selbsthilfe, den gezielteren Einsatz von Therapie-, Förderungs- und medizinischen Vorsorgemaßnahmen, sowie ggf. das Angebot der Teilnahme an neuen krankheitsspezifischen Behandlungsstudien. Im Zentrum werden jährlich mehr als 500 Patienten ambulant oder stationär betreut.
Darüber hinaus beteiligt sich das ZfE seit vielen Jahren an der Erforschung genetischer Grundlagen von bisher nicht geklärten seltenen Entwicklungsstörungen.(mehr dazu)
Neben der allgemeinen Expertise in der Diagnostik und Beratung zu seltenen genetisch bedingten Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung hat das ZfE spezialisierte überregionale multidisziplinäre Betreuungsangebote für Patienten mit bestimmten Erkrankungen / Erkrankungsgruppen (mehr dazu....).
Das ZfE ist auf nationaler und internationaler Ebene vernetzt mehr dazu...)
Multidisziplinäres Team des Fachzentrums
Unser multidisziplinäres Team besteht aus Spezialisten für Humangenetik, Neuropädiatrie/Neurologie, Kinderendokrinologie, (Kinder)-Kardiologie, Orthopädie u.a.
Wir werden unser Team in Kürze hier vorstellen. We ask for your patience...
Wo finden Sie uns?
Post-und Besuchsadresse:
Institut für Humangenetik (IHG)
Universitätsklinikum A.ö.R
Leipziger Str. 44, 39120 Magdeburg
Wie erreichen Sie uns?
Koordination der Terminvergabe: Schwester Anke Schmidt
Telefon: +49 391 67-17230
Telefonzeiten: Mo - Do: 7:00-15:30 Uhr, Freitag: 7:00-12:00 Uhr
E-Mail:
Auf welche Erkrankungsgruppen ist das Fachzentrum spezialisiert?
- RASopathien
- Chromosomenstörungen und Mikroaberrationen
- Monogene Formen von Entwicklungsstörungen / geistiger Behinderung
- Fehlbildungssyndrome
- Mosaik-Erkrankungen und Gefäßmalformations-Syndrome
Welche Versorgungsangebote finden Sie bei uns?
Ambulantes Versorgungsangebot:
- Spezialambulanz Entwicklungsstörungen
- NF-Sprechstunde
- RASopathie-Spezialambulanz
- Klippel-Feil-Sprechstunde
Stationäres Versorgungsangebot
- Stationäre neuropädiatrisch-genetische Diagnostik und Behandlung
Verbindungen zur Patientenselbsthilfe
Das ZfE und seine Mitarbeiter stehen in enger Kooperation mit Organisationen der Patientenselbsthilfe durch Mitgliedschaft im wissenschaftlichen Beirat und Beteiligung an Informationsveranstaltungen für Betroffene und deren Familien.
Vernetzung
Das ZfE ist Mitglied im ERN-ITHACA sowie in Forschungsnetzwerken auf europäischer und nationaler Ebene.
