Das A-Zentrum ist die übergeordnete organisatorische Struktur des MaZSE. Es übernimmt koordinierende Aufgaben für die dem MaZSE angeschlossenen Fachzentren (B-Zentren) und verfügt über krankheitsübergreifende Versorgungsangebote für mehrere Seltene Erkrankungen.

Mit der medizinischen Exom-Sequenzierung, der gleichzeitigen Untersuchung aller Gene eines Patienten, steht am MaZSE ein modernes Werkzeug zur Verfügung, mit dem der Nachweis einer seltenen genetischen Erkrankung schneller und effizienter möglich ist.