Zentrum für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
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Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen
Zu den etwa 8000 seltenen Erkrankungen zählen 300 endokrine und 700 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Die OvGU wurde 2017 von der EU als Health care provider (HCP) für seltene metabolische Erkrankungen (Metab-ERN) und für seltene endokrine Erkrankungen (Endo-ERN) zertifiziert.
Bereits 1992 wurde an der OvGU, einem der drei Standorte des MKSE, ein landesweites Neugeborenenscreening auf angeborene endokrine und Stoffwechselkrankheiten für alle in Sachsen-Anhalt Geborenen etabliert und werden entsprechend den aktuellen GBA-RL angepasst. Spezialisierte innovative Diagnostik sowie ein multidisziplinäres Behandlungsteam stehen für diese seltenen und ultra-seltenen Erkrankungsgruppen zur Verfügung. Neben der regionalen Versorgung wurden für ausgewählte Krankheitsgruppen, wie angeborener Hyperinsulinismus (http://www.hyperinsulinism-coach.com/), adrenogenitales Syndrom, Ullrich-Turner-S., Smith-Lemli-Opitz-Syndrom standardisierte Betreuungspfade entwickelt, die deutschlandweit von Patienten sowohl in der Präsenzsprechstunde als auch als Konsil genutzt wird. Die etablierten Patientenregister werden für Phase 2- und 3-Studien zu innovativen Medikamenten genutzt und am Zentrum für pädiatrische klinische Studien durchgeführt.
Pädiatrie
Dr. Katja Palm, OVGU Kinderklinik
Prof. Klaus Mohnike
PD Dr. Susann Weihrauch-Blüher, MLU, Kinderklinik
Innere Medizin
PD A. Link, Gastroenterologie , ZIM OVGU
Dr. Kirsten Reschke, ZIM OVGU
Dr. Tarek Bekfani, Kardiologie, ZIM OVGU
Labormedizin / Humangenetik
Dr. Katrin Borucki
Prof. Martin Zenker
Gynäkologie
Dr. med. Julia Bartley
Adresse
MKSE, Haus 10 (Kinderklinik)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg
