Modellvorhaben Genomsequenzierung
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist ein bundesweit etabliertes Versorgungs- und Forschungsprogramm nach § 64e SGB V. Ziel ist es, die genomische Medizin schrittweise in die Regelversorgung zu integrieren und dadurch die Diagnostik und Behandlung von Patientinnen und Patienten nachhaltig zu verbessern.
Im Mittelpunkt stehen Menschen mit Seltenen Erkrankungen sowie onkologischen Erkrankungen, bei denen die bisherige Diagnostik keine eindeutige Ursache der Erkrankung feststellen konnte oder bei denen eine umfassendere genetische Untersuchung einen zusätzlichen diagnostischen oder therapeutischen Nutzen erwarten lässt.
Kernbestandteil des Modellvorhabens ist die standardisierte Analyse des gesamten Erbguts (Genoms) mittels moderner Verfahren wie des Whole Genome Sequencing (WGS). Dabei wird die vollständige DNA untersucht, um genetische Veränderungen zu identifizieren, die für eine Erkrankung verantwortlich sein können. Ergänzend werden die klinischen Merkmale (Phänotyp) der Patientinnen und Patienten strukturiert erfasst und die genetischen Befunde interdisziplinär interpretiert.
Die Genomanalyse kann dazu beitragen,
- die Ursache bislang ungeklärter Erkrankungen zu finden,
- seltene Erkrankungen früher und sicherer zu diagnostizieren,
- die Auswahl einer individuell geeigneten Therapie zu unterstützen,
- Behandlungsentscheidungen insbesondere in der Onkologie zu präzisieren sowie
- in bestimmten Fällen genetische Veranlagungen für weitere Erkrankungen zu erkennen.
Neben der unmittelbaren Verbesserung der Patientenversorgung dient das Modellvorhaben dem Aufbau einer bundesweiten Infrastruktur für genomische und klinische Daten. Die gewonnenen Erkenntnisse sollen die medizinische Forschung stärken und langfristig dazu beitragen, die Diagnostik und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen weiterzuentwickeln.
Teilnahme und Zuweisung
Patientinnen und Patienten können von jeder behandelnden Ärztin bzw. jedem behandelnden Arzt an das Universitätsklinikum Magdeburg als teilnehmende Einrichtung des Modellvorhabens zugewiesen werden. Dies ist aktiv durch die zuweisende Einrichtung möglich, mittels Übernahme der formalen Eignungsprüfung und Regularien, oder über das Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE), das auf Wunsch alle oder einzelne Schritte des Einschlussverfahrens übernimmt und den Prozess koordiniert.
Die Teilnahme am Modellvorhaben ist freiwillig. Der Schutz personenbezogener und genetischer Daten hat dabei höchste Priorität und erfolgt entsprechend den geltenden datenschutzrechtlichen und ethischen Vorgaben.
Für die Teilnahme am Modellvorhaben können Sie uns per E-Mail oder telefonisch kontaktieren:
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Haus 10 (Kinderklinik)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg
Tel.: +49 391 67-24024
Wichtige Dokumente zum Abruf: