Zentrum für Wachstumsstörungen

Das Fachzentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen ist am Universitätsklinikum Magdeburg angesiedelt.

Die Differentialdiagnostik von Wachstumsstörungen, sowohl Kleinwuchs als auch Hochwuchs, das Vermeiden unnötiger, z.T. belastender Untersuchungsmethoden und die Beratung der Familie durch ein multidisziplinäres Team sind wichtige Voraussetzungen für gezielte Therapiemaßnahmen. Das Zentrum hat jahrzehntelange Erfahrungen in der Betreuung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit verschiedensten Kleinwuchsformen. Zur vorgeburtlichen Wachstumsverzögerung, die zu einem bleibenden Kleinwuchs führen können, zählen das Silver-Russell-Syndrom (SRS) und weitere monogene syndromale Störungen. Daneben werden etwa 461 Skelettdysplasien, die zu 42 Diagnosegruppen gehören, durch anamnestische, klinische, bildgebende und innovative genetische Untersuchungsmethoden am Zentrum untersucht.

Interdisziplinäre Fallbesprechungen, einschlägige Publikationen, Teilnahme an Registern (CrescNet), Mitarbeit an Leitlinien und der enge Austausch mit Patientenverbänden (BKMF) sind wichtige Elemente der Zusammenarbeit am Zentrum. Daher wurde unser Zentrum auch in das Europäische Netzwerk für Knochendysplasien aufgenommen und mit der Leitung der Arbeitsgruppe `clinical trials´ beauftragt. Am Zentrum werden klinische Studien der Phase 2 und 3 durchgeführt.

Schwerpunkte der Betreuung betreffen Achondroplasie, Phosphatdiabetes (XLR), Pseudohypoparathyreoidismus, Silver-Russell-S., Noonan-S. u.a. Rasopathien, Wachstumshormonmangel, Ullrich-Turner-S. und Osteogenesis imperfecta.

Links

Adresse

MKSE, Haus 10 (Kinderklinik)

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. 
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg

Terminvereinbarung

Tagesstation der Kinderklinik: +49 391-67-24024

E-Mail: sesa@med.ovgu.de

Projekt Bone2Gene

Das mit 1 Mio Euro vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Projekt „Bone2Gene“ setzt Künstliche Intelligenz ein, um die Erkennung und Diagnose von genetischen Knochenerkrankungen, sogenannten Skelettdysplasien, zu vereinfachen. Das Fachzentrum für Wachstumsstörungen des MKSE mit dem Institut für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg ist Projektpartner von Bone2Gene. Mehr dazu finden Sie hier

Nach der jüngsten Nosologie der genetischen Skeletterkrankungen sind über 700 seltene Knochenkrankheiten (RBDs) bekannt, an denen über 500 verschiedene Gene beteiligt sind. Auch wenn diese selten sind, betreffen sie insgesamt eine große Anzahl von Menschen. Wie bei den meisten seltenen Erkrankungen ist die Diagnose von RBDs von Natur aus schwierig und erfordert oft viel Zeit und mehrere Arztbesuche, was für die Patienten frustrierend sein kann. Eine wirksame Behandlung hängt von der genauen Identifizierung des RBD-Typs ab, was unterstreicht, wie wichtig es ist, die derzeitige diagnostische Lücke zu schließen. Darüber hinaus kann eine genaue Diagnose wirtschaftliche und gesellschaftliche Auswirkungen haben, da die verfügbaren Therapien oft sehr spezifisch sind und der Zugang und die Kosten stark variieren können. Bone2Gene hat sich zum Ziel gesetzt, den Zugang zu wirksamen Behandlungsmethoden zu revolutionieren und die Diagnostik durch innovative künstliche Intelligenz voranzubringen. Weitere Informationen finden Sie hier

ZDF-Beitrag in der Sendung "Volle Kanne" vom 07.04.2021
(c) ZDF
Universitätsmedizin Magdeburg, Mitteldeutsches Kompetenznetz Selterne Erkrankungen,
Prof. Klaus Mohnike

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Universitätsmedizin Magdeburg, Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen, Prof. Klaus Mohnike