Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen

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Seltene Erkrankung - Was ist das?

In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen, die von einer der ca. 8.000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen betroffen sind. Als selten gilt in der Europäischen Union eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 80% der Seltenen Erkrankungen sind  genetisch bedingt, so dass im Regelfall die Beschwerden schon im Kindesalter beginnen. Dies trifft jedoch nicht auf alle Seltenen Erkrankungen zu. Die Vielzahl von möglichen Ursachen und teilweise sehr unspezifische Symptome führen dazu, dass die Diagnose häufig erst nach Jahren gestellt und inzwischen verfügbare, wirksame Therapien nicht oder verspätet angewandt werden. Hier möchten wir mit unserem Angebot helfen.
 

Das A-Zentrum ist die übergeordnete organisatorische Struktur des MKSE. Es übernimmt koordinierende Aufgaben für die dem MKSE angeschlossenen Fachzentren (B-Zentren) und verfügt über krankheitsübergreifende Versorgungsangebote für mehrere Seltene Erkrankungen.

Mit der medizinischen Exom-Sequenzierung, der gleichzeitigen Untersuchung aller Gene eines Patienten, steht am MKSE ein modernes Werkzeug zur Verfügung, mit dem der Nachweis einer seltenen genetischen Erkrankung schneller und effizienter möglich ist.

Dem MKSE sind hochspezialisierte Fachzentren angeschlossen.